Обсудили вопросы помощи людям с орфанными заболеваниями

Председатель Законодательного Собрания Свердловской области Людмила Бабушкина представила успешный опыт региона по формированию комплексной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, в том числе по совершенствованию нормативной базы, направленной на их поддержку. Дискуссия «,,Редкий” пациент в фокусе» объединила в Екатеринбурге представителей общественных и пациентских организаций, медицинского сообщества, органов власти. Вопросу раннего выявления, диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями в Свердловской области уделяется серьёзное внимание. В 2022 году был внедрён проект «генетический паспорт», направленный на углублённую диагностику с помощью вспомогательных репродуктивных технологий супружеских пар, планирующих беременность. На высоком уровне выстроена система оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, которая включает лечение, в том числе высокотехнологичное, реабилитацию, паллиативную помощь. Для лечения пациентов есть все возможности как круглосуточного, так и дневного стационара. Большое внимание уделяется подготовке врачей-специалистов в целях диагностической орфанной настороженности. Об этом рассказали главный врач Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции Елена Николаева и министр здравоохранения Свердловской области Андрей Карлов.

Свердловские депутаты, в свою очередь, уделяют пристальное внимание совершенствованию нормативной базы в сфере поддержки таких пациентов. Так, в 2021 году при содействии регионального парламента была введена дополнительная мера социальной поддержки по обеспечению детей, нуждающихся в паллиативной помощи, специализированными смесями для лечебного питания. В 2023 году был решён вопрос о предоставлении питания взрослым паллиативным пациентам с гастростомой. В 2024 году за счёт областного бюджета дорогостоящими лекарствами и специальным питанием было обеспечено 386 человек. При этом механизм распределения медикаментов, убеждена Людмила Бабушкина, нуждается в совершенствовании. Она пояснила. что обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями в Свердловской области происходит из трёх источников – это федеральный и региональный бюджеты, а также средства благотворительного фонда «Круг добра». В настоящий момент прорабатывается возможность получения льготных лекарств через карту «Уралочка».

Людмила Бабушкина рассказала, что в прошлом году общий объём финансирования направления составил 7,3 млрд рублей, и подчеркнула, что эта огромная сумма позволит в целом закрыть потребность в медикаментах. Также она отметила и пробелы, в частности, нерешённый вопрос с обеспечением лекарствами выпускников «Круга добра», которых фонд сопровождает до 19 лет, и с теми из них, кто при наличии редкого заболевания не имеет инвалидности. Обращаясь к идеологам федерального проекта «Десант добра», организованного при поддержке Палаты Молодых законодателей при Совете Федерации, глава областного парламента заявила, что такие вопросы не находятся в ведении региона, здесь необходимы решения федерального уровня. Инициатор проекта «Десант добра» Елена Хвостикова поддержала инициативу объединить усилия по решению проблем, с которыми сталкиваются пациенты из Свердловской области, и отметила, что усилия и средства, которые вкладывают общественники и власти в лечение и поддержку таких пациентов, более чем оправданы, ведь благодаря этому у «редких» пациентов есть возможность быть полноценными членами общества, учиться, работать, реализовывать себя.

25 марта 2025